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2022-09-02 956

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试管前查过染色体还有没有必要查无创

一、什么是染色体检查?

染色体检查是检查染色体数目或是结构有无异常的方法,一般用于孕前及孕期检查,能及早发现遗传疾病或者预测生育有遗传疾病孩子的风险。目前临床上检查染色体的方法有很多,染色体分带技术就是指先用Giemsa(吉姆萨染色法)对人体染色体进行染色,呈深浅不同的带型,每条染色体可显示出各自特异的带纹。根据呈现的带纹来判断患者的染色体是否存在光学显微镜下可见的异常,它可以帮助我们分辨出染色体的缺陷,提高识别能力。

人类染色体(核型)检查的正常值,男性:46,XY;女性:46,XX

人体细胞染色体数目为46条(23对),其中22对为男女所共有,称为常染色体,另外一对为决定性别的染色体,男女不同,称为性染色体,女性为XX,男性为XY,含有一对X染色体的受精卵发育成女性,而具有一条X染色体和一条Y染色体者则发育成男性。

二、什么是染色体异常?

正常人的染色体数目为23对,并有一定的形态和结构,染色体在形态结构或数量上的异常被称为染色体异常,由染色体异常引起的疾病为染色体疾病。现已发现的染色体病有100余种,染色体病在临床上常可造成流产、先天愚型、先天性多发性畸形、以及癌肿等。

在不孕症、多发性流产和畸胎等有生殖功能障碍的夫妇中至少有7%~10%是染色体异常的携带者,常见的有染色体结构变异,如平衡易位和到位以及数量异常,平衡易位和倒位由于无基因的丢失,携带者本身常并不发病,却可因其染色体异常而导致不孕症、流产和畸胎等生殖功能障碍。

所以在试管婴儿中,检查染色体就更为重要了。

做试管婴儿为什么要查染色体?

1.淘汰遗传学不正常的胚胎

胚胎植入前遗传学诊断(PGD)又称为孕前诊断,是胚胎植入子宫之前进行的遗传学诊断,淘汰遗传学不正常的胚胎,仅将遗传学正常的胚胎植入子宫,是积极性优生的一种方式。与妊娠到中期抽取羊水进行产前诊断技术相比,孕前诊断因为植入正常的胚胎,避免了产前诊断发现胎儿异常后需要进行选择性流产的缺点。

2.筛查各种遗传病携带者

各种遗传病的携带者和患者,包括:单基因遗传病、染色体病,家族性的肿瘤;需生育的高龄人群(女性年龄超过38岁);习惯性流产,反复植入失败的夫妇;原发性不孕不育和有不良生育史的夫妇。

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3.检查染色体缺陷

医生可以检测妇女卵细胞中携带人类遗传密码的染色体的缺陷。卵细胞染色体数目错误可能会导致胚胎流产,或导致唐氏综合征之类的严重婴儿病症。年轻妇女多达一半的卵细胞以及年届39岁以上妇女75%的卵细胞会有染色体异常现象。

4.排除卵子染色体异常

对于适龄女性35岁以上时称为高龄,高龄女性怀孕有一定风险。因体内卵子中染色体异常率高,会导致不孕不育。而试管婴儿*是为了解决这个难题,但试管婴儿技术实施之前,需要进行女性染色体检查方可进行手术。

5.筛查染色体异常的胚胎

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医生可在胚胎植入子宫前对其进行染色体分析,只移植染色体正常的胚胎,能够有效提高试管婴儿的成功率,降低流产率,帮助遗传高风险的家庭生育健康的宝宝,避免出生遗传异常婴儿,降低人群中出生缺陷。

试管中哪些人需要做染色体检查?

1、年龄大于35岁;

2、曾生育过染色体异常患儿的夫妇;

3、有家族遗传史;

4、有不明原因的胚胎停止发育和不明流产史;

5、妊娠早期接触过辐射,长期处于有毒环境中;

6、夫妻其中一方或双方有染色体疾病。

7、想选择性别的(男宝、女宝、双胞胎、龙凤胎)

现阶段,为了避免染色体数目、结构异常和遗传基因的携带对后代健康生活产生影响,越来越多的遗传疾病家庭、不孕不育家庭乃至健康家庭都选择了第三代试管婴儿技术进行助孕。

染色体异常怎么样?

染色体在形态结构或数量上的异常称为染色体异常,即不是23对染色体,其中一对可能更多。染色体异常引起的疾病是染色体疾病。有100多种染色体种染色体疾病,临床上常引起流产、先天性愚型、先天性多发性畸形、癌肿等。早期自然流产约50%~60%是染色体异常引起的。做试管婴儿需要培养胚胎。如果胚胎染色体异常,四分之三的胎儿怀孕后会自然流产,四分之一会存活。

例如,唐氏综合征或唐氏婴儿,就是第21对染色体,也叫21-三体综合征。原因是第21对染色体在减数分裂过程中没有分离细胞,导致卵子异常。21-三体综合征儿童出生时有明显的特殊面容,常出现嗜睡和喂养困难。随着年龄的增长,其智力低下表现逐渐明显,动作发育和性发育延迟。约30%的儿童伴有先天性心脏病等畸形。由于免疫功能低下,易患各种感染,白血病的发病率也增加了10~30倍。如果存活到成人期,老年痴呆症往往发生在30岁以后。

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第三代试管婴儿(PGT)可细分为:

PGS(植入前遗传筛查)主要用于检测染色体结构和数量,从而分析胚胎染色体是否有缺陷,或者检测胚胎是XX型还是XY型,即筛查性别。目前国内PGS主要采用荧光原位杂交(FISH)和微阵列比较基因组杂交(a-CGH)技术。目前,最先进的下一代基因测序技术(NGS)在中国尚未使用,该技术在台湾和美国已被广泛使用。

PGD(植入前遗传学诊断)可用于检测胚胎是否有遗传缺陷,如进行性肌肉营养不良、血友病、地中海贫血、唐氏综合征、染色体罗氏易位等200多种单基因疾病。聚合酶链反应(PCR)和FISH技术是目前国内使用的技术手段。最先进的下一代基因测序技术(NGS)在中国仍然没有使用。

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