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地中海贫血，是一组致命且致残的遗传性血液疾病，严重威胁着人类健康，全球约有3.45亿人是地中海贫血基因的携带者，同类型地中海贫血基因携带者的婚姻可使下一代生病的机会为1/4。在中国，该病主要流行于长江以南的大多数省和地区，尤其是在广西，广东和海南。

地中海贫血夫妻可以做试管婴儿吗?

能不能做试管婴儿，从医学的角度，主要看是否具有健康优质的精子、卵子和良好的子宫内环境这三个条件，只要客人自身都具备，即可满足医学可行性。所以单纯从这个方面论，地中海贫血夫妻是可以做试管婴儿的。因为地中海贫血夫妻，他们只是属于地中海贫血患者或携带者，并没有影响到生育能力，只要其自身不是不孕不育患者，不仅试管助孕可行，而且前景会非常可观。

但需要注意的是，在我国做试管需要结婚证、身份证和准生证三证齐全，同时还要有难孕育方面的医学证明，否则将助孕无门。另外，地中海贫血症是一组遗传性溶血性贫血疾病，主要是由于常染色体缺陷引起珠蛋白链合成障碍，使一种或几种珠蛋白数量不足或完全缺乏所导致的贫血或病理状态。此病根据病情轻重可分为三种类型：

1、轻型：一般属于轻度贫血或无症状，主要为地贫基因携带者。

2、中间型：轻度至中度贫血，患者大多可存活至成年。

3、重型：患儿出生即出现贫血、肝脾肿大进行性加重，黄疸，并有发育不良，比如头大、眼距增宽、马鞍鼻、前额突出等。同时由于体内不能制造足够的血红蛋白，需终生定期输血和依赖药物来维持生命，若不治疗则常于5岁前死亡。

此外，地中海贫血症有亲代向子代遗传的特点，且遗传概率非常高，特别是携带同种类型的地贫基因的夫妇。一般来说，属同一类型的地中海贫血患者结合，便有机会生下重型贫血患儿，几率为1/4，另1/2成为地贫基因携带者，健康生育的概率仅有1/4。无论是自然生育还是试管助孕，这样的风险均存在。

因而，地中海贫血夫妻若想通过试管婴儿实现健康优生，赴美试管婴儿将是理想之选。原因有二：

其一，和国内试管不同，在美国做试管婴儿不需要任何证件、也没有任何条件限制，所有的生育需求者均可以通过此途径实现宝宝梦。对于国内的客人来说，您只要有签证、能去美国，即可开启赴美试管婴儿求子之旅，地中海贫血的夫妻也一样。

其二，针对于地中海贫血夫妻的生育之忧，美国第三代试管婴儿PGS/PGD技术可完美规避，做好孕前把控宝宝健康，助好孕优生。

解除地中海贫血生育危机，赴美做第三代试管高效又安全

美国梦美生命专家指出，美国当前成熟掌握的第三代试管婴儿PGS/PGD技术，能对囊胚的23对染色体的数目和结构进行全面筛查，准确剔除存在染色体异常的不健康囊胚，同时针对基因突破点进行诊断，可完美阻隔遗传致病基因下行，所能诊断出的遗传性疾病多达200余种，除了这里所说的地中海贫血症外，还有血友病、脊髓性肌萎缩、先天性耳聋等，有效避免了家族性遗传病患者或携带隐性遗传致病基因的父母这种疾病遗传给下一代的风险，使胎儿更好地继承父母的优秀基因，从而保障了后代的健康。

通常，在美国梦美生命医院，倘若客人一方或双方携带地贫基因，生殖专家在通过ICSI技术让精卵完美受精，并将受精卵培育至第5天形成由100多个细胞组成的囊胚后，会提取囊胚外围细胞(将来发育成胎盘)进行PGS/PGD基因检测，准确剔除存在染色体异常或携带遗传致病基因的不健康囊胚，进而优选出健康囊胚以供移植，接着于女性子宫内环境理想时，按照客人生育意愿进行定性定量移植，不仅可实现80%以上的优生率，而且能有效避免后代罹患染色体病或遗传病的可能，成功孕育健康宝宝。(提示：一个高效完整的美国试管婴儿历时大约只需30~45天)

地中海贫血是什么

地中海贫血一般是指珠蛋白生成障碍性贫血，珠蛋白生成障碍性贫血原名地中海贫血又称海洋性贫血，是一组遗传性溶血性贫血疾病。由于遗传的基因缺陷致使血红蛋白中一种或一种以上珠蛋白链合成缺如或不足所导致的贫血或病理状态。缘于基因缺陷的复杂性与多样性，使缺乏的珠蛋白链类型、数量及临床症状变异性较大。根据所缺乏的珠蛋白链种类及缺乏程度予以命名和分类。

本病广泛分布于世界许多地区，东南亚即为高发区之一。我国广东、广西、四川多见，长江以南各省区有散发病例，北方则少见。

地中海贫血病因

女主未婚试管婴儿女儿

珠蛋白链的分子结构及合成是由基因决定的。γ、δ、ε和β珠蛋白基因组成“β基因族”，ζ和α珠蛋白组成“α基因族”。正常人自父母双方各继承2个α珠蛋白基因（αα/αα）合成足够的α珠蛋白链；自父母双方各继承1个β珠蛋白基因合成足够的β珠蛋白链。由于珠蛋白基因的缺失或点突变，肽链合成障碍导致发病。地中海贫血分为α型、β型、δβ型和δ型4种，其中以β和α地中海贫血较为常见。

1.β珠蛋白生成障碍性贫血（β地中海贫血）

β珠蛋白生成障碍性贫血（简称β地贫）的发生的分子病理相当复杂，已知有100种以上的β基因突变，主要是由于基因的点突变，少数为基因缺失。

2.α珠蛋白生成障碍性贫血（α地中海贫血）

大多数α珠蛋白生成障碍性贫血（地中海贫血）（简称α地贫）是由于α珠蛋白基因的缺失所致，少数由基因点突变造成。白基因的缺失所致，少数由基因点突变造成。

地中海贫血可以通过试管婴儿助孕吗

目前，对此类遗传病尚无有效的治疗方法，但通过辅助生殖和产前诊断等措施可避免重症地贫患儿的出生，这是目前国际上公认的首选预防措施。因此，因遗传病行辅助生殖病进行胚胎植入前遗传学诊断(PGD)的患者中，地贫是最常见的病因。

通过PGD，我们可以排除重型地贫和中度地贫HbH病的胚胎，选择正常的胚胎进行移植。但是由于该病的遗传规律，得到完全正常无地贫突变(俗称“脱贫”)的胚胎的理论几率是1/4，有1/2的几率为地贫基因突变携带者(如下图)。经过PGD诊断后，部分患者可能无可移植的“脱贫”胚胎，又不想再进行促排卵，可以选择地贫基因突变携带者进行移植，怀孕分娩后胎儿与夫妻双方中的其中一方的表型相同，为静止性或轻型地贫。并不影响日常生活质量，只是到生育年龄时要注意配偶一方是否也为同一种地贫基因携带者，避免生育重症地贫患儿。

注：早于1989年，美国就成功助孕了头例通过PGD遗传学诊断出生的试管宝宝。迄今为止，已经通过该项技术帮助了50000+的难孕育家庭、朋友抱上健康孩子，让家庭得以圆满和幸福。

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